Клинические рекомендации РАС — 2024

Обновленный проект клинических рекомендаций «Расстройства аутистического спектра у детей», разработанный Ассоциацией психиатров и психологов за научно обоснованную практику и Союзом педиатров России, одобрен Научно-практическим советом Минздрава России 30 мая 2024 года.

Общая информация

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нарушение нейропсихического развития, для которого характерна триада, предложенная Лорной Уинг (Рис. 1).

Для РАС характерно

1. Проявление в раннем детстве.

2. Отставание и задержка в развитии разнообразных психических функций.

3. Отставание и задержка социально-коммуникативных навыков.

4. Сохраняется на протяжении всей жизни.

Этиология

Множество факторов влияет на возникновение РАС, но ведущее значение принадлежит генетическим и средовым (Рис. 2.). Не существует и подтверждения связи между применением вакцин и риском возникновения РАС.

Патогенез

• Не существует единой концепции патогенеза РАС. До настоящего времени не описано единого механизма формирования РАС как на биохимическом, так и на структурном уровне.

• Большинство теорий связывает развитие РАС с нарушением процесса созревания центральной нервной системы, как следствие — нарушение нормального развития психических функций. В основе РАС может лежать избыточное образование синаптических связей и общее увеличение размера головного мозга в первые годы жизни ребенка.

• Приводятся данные о нарушении миграции нейронов в первом и втором триместре беременности, которое приводит к изменениям функционирования ключевых для социального взаимодействия областей головного мозга.

• Описаны нарушения работы нейротрансмиттеров, в частности отмечаются повышенный уровень серотонина и дисбаланс процессов торможения и возбуждения нейронных сетей, связанный с функционированием ГАМК-рецепторов.

Эпидемиология

• По общемировым эпидемиологических данным: 100 человек на 10000 населения (каждый 100-й или 1% населения).

• По данным мониторинга в США: 230 человек на 10 000 детского населения в возрасте 8 лет (каждый 44-й или 2,3% населения).

• На основе статистических данных в России: 2,5 человек на 10000 населения (каждый 4000-й или 0,025% населения).

• Чаще диагностируется у мальчиков (соотношение 3:1, а не 4:1).

Классификация

Для диагностики аутизма в соответствии с МКБ-10 необходимо выявление трех групп нарушений

• Качественные нарушения реципрокного социального взаимодействия.

• Качественные аномалии в общении (коммуникации).

• Ограниченные повторяющиеся стереотипные движения, поведение и интересы (увлечения).

Для постановки диагноза «Ранний детский аутизм» необходимо появление симптомов в первые 3 года жизни, но сам синдром может диагностироваться во всех возрастных группах.

В МКБ-11 впервые включен термин «Расстройство аутистического спектра» — «детский аутизм», «атипичный аутизм», «синдром Аспергера» объединены в единый диагноз.

Клиническая картина

I. Нарушения в области социального взаимодействия

• Трудности в установлении и поддержании социальных контактов.

• Проблемы с распознаванием и пониманием социальных сигналов.

• Недостаток или отсутствие интереса к взаимодействию с другими людьми.

II. Нарушения в области коммуникации (аномалии в общении)

• Задержки или отсутствие речевого развития.

• Трудности в ведении диалога и использовании жестов.

• Монотонная или необычная интонация речи, эхо-реплики.

III. Ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение

• Стереотипные движения (например, хлопание руками).

• Ритуальные или ригидные паттерны поведения.

• Узкий круг интересов, интенсивное увлечение специфическими темами.

IV. Коморбидные состояния

• Фобии и тревожные расстройства.

• Нарушения сна и питания.

• Агрессивное поведение и аутоагрессия.

Нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации

1. Ранний возраст

• Слабый зрительный контакт, жестикуляция, мимика, поза.

• Низкая заинтересованность и способность поддерживать взаимодействие со сверстниками и взрослыми.

• Недостаточная реакция на обращенную речь и имя.

• Низкий интерес к совместным играм, неспособность удерживать внимание.

• Необычное поведение в социальных ситуациях (нарушение телесных границ, отсутствие смущения, избыточная тревога).

• Полное отсутствие речи или своеобразие речи (не поддерживает беседы, не задает вопросов).

• Отсутствие лепетной речи, повторяющаяся и стереотипная речь (эхолалия).

2. Возраст старше 7 лет

• Сохраняющиеся выраженные нарушения социального взаимодействия и коммуникации.

• Высокая социальная заинтересованность, но неспособность выстраивать длительные дружеские отношения и учитывать социальные правила.

• Трудности в построении «моделей психического состояния» других людей.

• Особенности невербальной коммуникации (чрезмерная или отсутствующая жестикуляция, нестойкий или избыточный зрительный контакт).

• Наивность, простодушие, сложности в понимании сарказма и юмора, стремление к негибким правилам общения.

Стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения

1. Ранний возраст

• Необычная игровая деятельность (разбрасывание, постукивание, облизывание).

• Необычные интересы (изучение движущихся предметов, узкие темы, интерес к алфавиту, цифрам, характеристикам предметов).

• Проблемы переключения внимания, стремление к соблюдению постоянства.

• Повторяющиеся движения (раскачивание, взмахи руками, кручение пальцами).

2. Старший возраст

• Трансформация симптомов по содержанию и степени выраженности.

• Сужение и однообразие интересов, стремление к сохранению постоянства.

• Психический дискомфорт при нарушении привычного порядка.

• Когнитивная ригидность, склонность к детализации.

Детский аутизм (F84.0)

1. Качественное нарушение социального взаимодействия

• Недостаток использования невербального поведения (взгляд, выражение лица, позы, жесты).

• Неспособность вступать в отношения со сверстниками, соответствующие возрасту.

• Отсутствие потребности разделить радость, интересы или достижения с другими.

• Отсутствие социальной или эмоциональной взаимности.

2. Качественное нарушение в коммуникации

• Задержка развития или полное отсутствие речи (без компенсации жестами или мимикой).

• Неспособность инициировать или поддерживать разговор.

• Стереотипное и повторное использование речевых оборотов.

• Отсутствие спонтанной имитационной или ролевой игры.

3. Повторяющиеся и стереотипные поведение, интересы и деятельность

• Охваченность стереотипными видами деятельности.

• Компульсивное выполнение нефункциональных действий или ритуалов.

• Стереотипы и повторяющиеся вычурные движения.

• Постоянная поглощенность частями объектов.

Атипичный аутизм (F84.1)

Характеристика

• Качественные нарушения реципрокного социального взаимодействия.

• Отсутствие ярко выраженных симптомов в группе аномалий в общении или в группе повторяющегося стереотипного поведения.

• Появление нарушений в развитии после 3 лет.

Типы

• Атипичный по возрасту начала (F84.10).

• Атипичный по феноменологии (F84.11).

Гиперактивное расстройство (F84.4)

Активность и внимание

• Непрерывное двигательное беспокойство.

• Затруднения в сохранении сидячего положения.

• Чрезмерная активность в неподходящих ситуациях.

• Быстрая смена деятельности.

Повторяющееся и стереотипное поведение

• Моторные манеризмы.

• Нефункциональное повторение деятельности.

• Периодическое самоповреждение.

Интеллектуальные и социальные признаки

• Коэффициент интеллектуальности (IQ) ниже 50.

• Отсутствие социального нарушения аутистического типа.

Синдром Аспергера (F84.5)

Характеристика

• Качественные нарушения реципрокного социального взаимодействия.

• Повторяющиеся стереотипные поведения или активности.

• Отсутствие задержки в развитии речи и других речевых нарушений.

• Хорошие способности или углубленные познания часто связаны со сверхценными интересами.

Другие расстройства

Общие расстройства развития (F84.8)

• Для расстройств, подходящих к общим диагностическим указаниям, но при отсутствии адекватной информации.

Общее расстройство развития неуточнённое (F84.9)

• Для случаев, когда не могут быть удовлетворены критерии для других рубрик F84.

Гендерные особенности в проявлении симптомов РАС

Различия

• У девочек узкие и сверхценные интересы чаще связаны с людьми и социально более привычны (например, увлечение персонажами мультфильмов).

• У девочек реже проявляется стереотипное поведение и приверженность ритуалам.

• У девочек лучше формируются социальные навыки.

Сопутствующие РАС нарушения (коморбидность)

Частые сопутствующие расстройства

• Расстройство интеллектуального развития.

• Специфические расстройства речи.

• Повышенная раздражительность, агрессия, аутоагрессия.

• Симптомы расстройства активности и внимания (СДВГ), нарушения контроля эмоций, тревога, страхи.

Физические проблемы

• Нарушения сна, эпилепсия, расстройства питания, аллергические заболевания.

• Повышенная чувствительность к различным стимулам (шум, консистенция и температура продуктов, прикосновения).

• Эпилептиформная активность.

Даигностика

Диагноз РАС устанавливается врачом-психиатром на основании характерной для РАС клинической картины и истории развития — сочетания симптомов качественных нарушений социального взаимодействия, коммуникации и ограниченного, стереотипного, повторяющегося поведения.

1. Первичный скрининг и постановка диагноза

• Проводится врачом-педиатром (участковым) при профилактическом осмотре.

• Диагноз РАС устанавливается врачом-психиатром на основании клинической картины и истории развития.

• Для детей старшего возраста требуется анамнестическая оценка динамики РАС.

2. Критерии установления диагноза

• Анамнестические данные.

• Лабораторные исследования.

• Инструментальные диагностические исследования (дифференциальная диагностика).

• Иные методы диагностики.

3. Жалобы и анамнез

• Осмотр врача-психиатра для детей и подростков с риском РАС.

• Врач-психиатр должен выявлять сопутствующие психические расстройства у пациентов с РАС.

• Осмотр врачом-педиатром для оценки сопутствующих соматических расстройств у детей с РАС.

• Осмотр офтальмолога для исключения/коррекции нарушений зрения.

• Осмотр врача-генетика для выявления наследственных заболеваний.

• Осмотр гастроэнтеролога для исключения/коррекции гастроинтестинальных нарушений.

• Осмотр невролога при подозрении на эпилепсию или регресс развития.

4. Физикальное обследование

• Не специфично для диагностики РАС.

• Важно оценивать параметры роста, веса, окружности головы, кожных покровов.

5. Лабораторные диагностические исследования

• Генетическое обследование для уточнения этиологии РАС.

• Анализ крови (КФК и ТТГ) при подозрении на задержку моторного развития.

• Метаболический скрининг и другие лабораторные исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ.

6. Инструментальные диагностические исследования

• Исследование слуха для исключения нарушений слуха.

• Не рекомендуется рутинное проведение ЭЭГ и нейровизуализации для диагностики РАС.

7. Иные диагностические исследования

• Включение скрининга в профилактические осмотры.

• Использование скрининговых инструментов I и II уровня для выявления риска РАС.

• В случае выявления риска РАС рекомендуется дальнейшая психологическая диагностика.

Проблемы и рекомендации

• В России недостаточно адаптированных и стандартизированных инструментов для диагностики РАС.

• Необходима консолидация усилий для адаптации методик, обучения специалистов и дистрибьюции материалов.

Лечение

• Лечение РАС: медикаментозная и немедикаментозная терапия.

• Лекарственные препараты не влияют на ключевые симптомы РАС.

• Основные методы лечения: поведенческие, образовательные, психологические вмешательства.

• Фармакологическое лечение эффективно при коморбидных расстройствах: раздражительность, агрессия, тревога, депрессия, СДВГ, расстройства сна.

I. Фармакологическое лечение

Перед началом лечения!

• Исключить другие медицинские проблемы и влияние окружающей среды.

• Лекарства назначают при значительных поведенческих нарушениях, неподдающихся немедикаментозной коррекции.

Коморбидные расстройства у детей с РАС

• Диагностика и лечение должны соответствовать рекомендациям для каждого конкретного расстройства.

Антидепрессанты (СИОЗС и ТЦА)

• Ограниченные данные о применении у пациентов с РАС.

• Эффективны для лечения ОКР и депрессии.

• В России: сертралин (с 6 лет), флувоксамин (с 8 лет).

• Дозировка сертралина: 25–50 мг/сут (максимум 200 мг/сут).

• Дозировка флувоксамина: 25–200 мг/сут.

Лечение раздражительности

• Рисперидон: эффективен с 5 лет, дозировка зависит от веса ребенка (0,25–3 мг/сут).

• Арипипразол: эффективен с 6 лет, но в России не разрешен до 18 лет (доза 5–15 мг/сут).

Лечение СДВГ

• Атомоксетин: эффективен с 6 лет, дозировка до 1,2 мг/кг/день.

• Возможное использование гуанфацина и клонидина (не зарегистрированы в России).

Лечение расстройств сна

• Мелатонин: эффективен для облегчения засыпания и увеличения продолжительности сна (доза 2–5 мг перед сном).

II. Иное лечение

• Многие методы не имеют доказанной эффективности и безопасности: иппотерапия, арт-терапия, метод Томатис, стволовые клетки и другие.

• Диеты (безглютеновая, безказеиновая, кетогенная) не подтверждены как эффективные для улучшения симптомов РАС.

• Рекомендуется консультация диетолога при выборе диеты.

Методы, не рекомендованные для терапии РАС

• Хелирование: неэффективно, опасно, может привести к серьезным побочным эффектам и смерти.

• Гипербарическая оксигенация: не оказывает положительного эффекта, может вызвать баротравму уха и другие побочные эффекты.

Рекомендации

• Регулярно оценивать прогресс и побочные эффекты при применении антипсихотиков.

• Рассматривать поведенческие и образовательные вмешательства перед назначением медикаментов.

• Периодически пытаться снизить дозу или прекратить прием лекарств, чтобы подтвердить необходимость их продолжения.

Медицинская реабилитация

Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение включают применение природных лечебных факторов. На данный момент нет специфических методов реабилитации для РАС (расстройств аутистического спектра). Эффективным средством является постоянная абилитация на основе поведенческих, психологических и образовательных подходов. Такие вмешательства могут проводить педагоги, психологи, логопеды, родители и родственники ребенка с РАС. Врачебные рекомендации по выбору вмешательств для абилитации детей с РАС являются важной частью консультаций после постановки диагноза и в ходе регулярных приемов.

Хотя методологические сложности мешают доказать эффективность отдельных подходов, многие из них признаны полезными для различных групп пациентов с РАС. Однако большинство вмешательств не имеют доказанной эффективности для уменьшения симптомов РАС. Целью вмешательств часто является развитие речи, альтернативной коммуникации, когнитивных способностей и адаптивного поведения.

Классификация вмешательств сложна из-за отсутствия единой общепринятой системы и различий в терминологии. Вмешательства делят на комплексные и целевые. Комплексные программы интенсивны и многокомпонентны, а целевые вмешательства кратковременны и направлены на решение конкретных проблем.

Комплексные программы

1. EIBI (раннее интенсивное поведенческое вмешательство)

• Развитие когнитивных способностей, речевых навыков и адаптивного поведения у дошкольников.

• Уровень убедительности рекомендаций — A.

2. Денверская модель раннего вмешательства (ESDM)

• Для детей до 6 лет: развитие речевых и когнитивных навыков.

• Уровень убедительности рекомендаций — A.

• Для детей 18–30 месяцев: снижение симптоматики аутизма.

• Уровень убедительности рекомендаций — C.

3. Программа LEAP

• Для дошкольников с РАС от 4 лет: развитие когнитивных, речевых и социальных навыков.

• Уровень убедительности рекомендаций — B.

4. Программа TEACCH

• Для детей, подростков и молодых людей с РАС: улучшение социального поведения и развитие различных навыков.

• Уровень убедительности рекомендаций — B.

Целевые вмешательства

1. PACT

• Для детей 2–5 лет: развитие коммуникативных навыков.

• Уровень убедительности рекомендаций — A.

2. JASPER

• Для детей до 6 лет: развитие социальных и игровых навыков.

• Уровень убедительности рекомендаций — A.

3. PRT (тренинг ключевых реакций)

• Для детей 2–6 лет: развитие речевых навыков.

• Уровень убедительности рекомендаций — B.

4. PECS (система коммуникации с помощью карточек)

• Для детей с низким уровнем речи: развитие функциональной коммуникации и социальных навыков.

• Уровень убедительности рекомендаций — A.

5. DIR/Floortime

• Для дошкольников: развитие социальных навыков и улучшение коммуникации с родителями.

• Уровень убедительности рекомендаций — B.

6. Методика социальных историй

• Для детей и подростков: обучение социальным навыкам и снижение нежелательного поведения.

• Уровень убедительности рекомендаций — C.

Другие рекомендованные подходы

1. Обучение родителей работе с нежелательным поведением

• Для снижения нежелательного поведения у детей и подростков с РАС до 18 лет.

• Уровень убедительности рекомендаций — A.

2. Адаптивная физическая культура

• Для улучшения моторных, физических и социальных навыков.

• Уровень убедительности рекомендаций — A.

3. Когнитивно-поведенческая психотерапия

• Для снижения тревожности у детей и подростков с РАС без интеллектуальной недостаточности.

• Уровень убедительности рекомендаций — A.

4. Групповое обучение социальным навыкам

• Для детей от 5 лет без интеллектуальной недостаточности.

• Уровень убедительности рекомендаций — A.

5. Методики альтернативной и дополнительной коммуникации

• Для детей с низким уровнем функциональной речи.

• Уровень убедительности рекомендаций — A.

6. Методики прикладного анализа поведения (ПАП)

• Использование таких методов как функциональная оценка/анализ поведения, подкрепление, гашение, подсказки, метод отдельных блоков, обучение функциональной коммуникации и др.

• Уровень убедительности рекомендаций — A.

Профилактика

Профилактика и диспансерное наблюдение РАС

РАС — это группа расстройств, для которых нет специфических профилактических мер. Раннее выявление признаков РАС и организация комплексной помощи улучшают прогноз. Используются скрининговые методики для выявления детей группы риска, которые нуждаются в углубленной диагностике у психиатра.

Приказ Минздрава РФ от 13 июня 2019 г. № 396н обязывает проводить скрининг на нарушения психического развития путем анкетирования родителей детей в возрасте 2 лет. Врач-психиатр осматривает только детей из группы риска.

Вторичная профилактика

Основное внимание уделяется профилактике вторичных осложнений, связанных с РАС, и мультиморбидности (высокая распространенность сопутствующих заболеваний). Важно своевременное выявление и лечение сопутствующих заболеваний (тревога, депрессия, нарушения сна и т.д.) для улучшения прогноза и предотвращения осложнений.

Специалисты должны учитывать не только типичные жалобы, но и поведенческие изменения, которые могут свидетельствовать о болевом синдроме или дискомфорте у детей с РАС.

Комплексная помощь

Важна работа специалистов (педиатры, психиатры, клинические психологи) с родителями и окружением ребенка. Необходимо консультирование и психообразование родителей по вопросам РАС, лечения и абилитации, а также оказание психологической поддержки семье.

Третичная профилактика

Включает психосоциальную реабилитацию и психообразовательные программы для членов семей и пациентов.

Рекомендации

1. Диспансерное наблюдение психиатром: осмотр и консультация не реже 1 раза в год всем детям и подросткам с РАС.
Уровень рекомендаций — С (уровень доказательств — 5).

2. Диспансерное наблюдение педиатром: осмотр и консультация не реже 1 раза в год для контроля за соматическим состоянием.
Уровень рекомендаций — С (уровень доказательств — 5).

3. Психообразование родителей: консультирование родителей детей с риском РАС или подтвержденным диагнозом для информирования и психологической поддержки.
Уровень рекомендаций — С (уровень доказательств — 5).

4. Групповая психообразовательная работа: семинары, тренинги и группы поддержки для родственников пациентов с РАС.
Уровень рекомендаций — С (уровень доказательств — 5).

5. Мониторинг побочных эффектов антипсихотиков: постоянный контроль за побочными эффектами у детей с РАС, получающих эту терапию.
Уровень рекомендаций — С (уровень доказательств — 5).

Основные регулирующие документы: Закон РФ «О психиатрической помощи» и Приказ Минздрава РФ от 31.12.2002 № 420. Эффективная модель наблюдения — мультидисциплинарная команда специалистов.

Организация оказания медицинской помощи 

1. Доступность медицинских услуг. Детям с аутизмом, как и остальному населению, нужны доступные медицинские услуги для удовлетворения общих медицинских потребностей, включая профилактику и лечение заболеваний. Однако уровень удовлетворения медицинских потребностей детей с аутизмом ниже, чем у остального населения.

2. Обследование и диагностика. Обследование, постановка диагноза и диспансерное наблюдение детей с РАС проводятся амбулаторно или полустационарно в государственных учреждениях первичного звена здравоохранения или специализированной медицинской помощи. Родители имеют право на получение медицинской помощи по месту регистрации и на выбор медицинской организации и врача вне места постоянного проживания согласно Федеральному закону от 21.11.2011 № 323-ФЗ.

3. Госпитализация. По данным исследований, подростки с РАС проводят в 4 раза больше дней в соматических стационарах и в 12 раз больше дней в психиатрических стационарах по сравнению с контрольной группой. Более 90% детей с РАС, госпитализируемых в психиатрические стационары, имеют хотя бы одно коморбидное психическое расстройство.

4. Рекомендации по госпитализации. Госпитализация рекомендуется только при выраженных коморбидных психических расстройствах. Из-за высокой распространенности мультиморбидности и трудностей выявления сопутствующих заболеваний, обследование и лечение рекомендуется проводить в медицинских организациях 2-го и 3-го уровней.

5. Показания для госпитализации. Госпитализация в психиатрический стационар необходима при тяжелых поведенческих нарушениях и других коморбидных расстройствах, требующих психофармакологического лечения. Она осуществляется в детское психиатрическое отделение или дневной стационар при добровольном согласии родителей.

6. Показания к выписке. Выписка из психиатрического стационара рекомендуется после успешного подбора психофармакологического лечения и нормализации состояния. На стадии стационара следует начинать работу с семьей и реабилитационные мероприятия.

Типы исходов РАС

Дополнительная информация включает факторы, влияющие на исход заболевания. В случае РАС (расстройства аутистического спектра), исходы подразумевают промежуточные результаты немедицинских вмешательств или абилитации.

1. Оптимальный исход

• Снятие диагноза и нормализация состояния.

• Доля таких исходов увеличивалась с 1,5% (1970 г.) до 25% (2008 г.).

2. Лучший исход из возможных

• Адекватное когнитивное функционирование и инклюзивное обучение.

• Эти критерии делают исход лучшим из возможных.

3. Значимый исход

• Индивидуальный прогресс навыков.

• Сравнение с общей популяцией и личным прогрессом.

Дополнительные аспекты

• Смена диагноза РАС на другие психические расстройства в возрасте 18 лет не допускается.

• Пациенты с РАС могут иметь право на инвалидность и специальные образовательные условия.

• 80% пациентов могут обучаться по стандартным и коррекционным программам, в то время как 20% с тяжелыми формами аутизма имеют неблагоприятный прогноз.